Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

SINTOMATOLOGÍA MORFOLÓGICA Y FISIOLÓGICAS:

Por lo general tenían una vida corta, pero con los nuevos niveles médicos y cuidados avanzados de la actualidad, el promedio de vida ha aumentado en forma considerable.

Por obvias razones, estos niños requieren de una educación y atención especial, y se caracterizan por no guardar rencores y que su apreciación del mundo no abarque más allá del horizonte.

Existen algunas diferencias en los grados del síndrome de Down, pues hay quienes pueden llevar una vida muy cercana a lo normal y otros que requieren de atención muy especializada y cuidados permanentes.

Características a nivel físico:

Cara aplanada.

Hendidura palpebral oblicua (Ojos rasgados, mongólicos) y epicanto (pliegues en el ángulo interno del ojo).

Orejas pequeñas.

Anomalías cardíacas.

Manos rechonchas con línea características llamada pliegue simiesco.

Baja estatura.

Todo el cuerpo tiende a ser rechoncho.

Hipotonía (debilidad para sostener la tensión muscular).

Su Cuello es corto y ancho.

Características a nivel fisiológico:

Retardo en el crecimiento.

Retardo mental de diversos grados.

Tendencia a la Leucemia.

Disfunción Tiroidea.

Sordera y defectos de la vista.

Envejecimiento prematuro.

Maduración sexual tardía.

Sistema inmunológico débil.

Desarrollo de síntomas de Mal de Alzheimer a partir de los 35 años.

Tratamiento:

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Sistemas que afecta:

Se relacionan muchos problemas y trastornos con el síndrome de down, los sistemas que regularmente se ven afectados son el cardiaco, el gastrointestinal, el endocrino, la vista, el oído, el sistema inmunológico y presentan trastornos odontoestomatológicos.

Para más información de cómo afecta a cada sistema dirigirse a:

Reacciones que produce:

Las personas con síndrome de Down (SD) suelen mostrar anomalías en las células sanguíneas que incluyen a los eritrocitos o glóbulos rojos (células que transportan el oxígeno por todo el organismo), leucocitos o glóbulos blancos (células que combaten las infecciones) y plaquetas (células que ayudan a detener las hemorragias). Algunos de los cambios observados en las personas con SD pueden estar asociados con otras complicaciones médicas encontradas en esta población de pacientes; sin embargo, muchas veces las mismas anomalías de las células sanguíneas se diagnostican sin causa aparente. En muchas instancias, las anomalías se resuelven espontáneamente después de un período de tiempo; esto es especialmente común entre los bebés recién nacidos con SD; algunos pacientes tendrán persistencia de los cambios en las células sanguíneas a lo largo de toda su vida. Algunas veces, las anomalías observadas en las células sanguíneas de pacientes con SD pueden conducir a problemas médicos; es posible que sea necesario que un hematólogo o un oncólogo (médicos especializados en trastornos de las células sanguíneas y el cuidado de los pacientes con cáncer) se encarguen de la evaluación y el tratamiento.